港大研發新型深度學習算法「ClairS」提升癌症突變檢測準確度開拓精準醫療新方向

世界衛生組織（世衛）的報告指出，癌症目前使數百萬人面臨身體、情緒和經濟上的沉重負擔，每天奪走逾26,000人的生命。癌症亦是本港多年來的頭號殺手，每年奪去過萬名港人的生命，佔整體死亡人數超過四分之一。根據現時科學認知，癌細胞由正常細胞發生基因突變而形成。事實上，癌症與基因突變息息相關，隨着醫療科技快速發展，精準檢測癌症突變對癌症研究及精準醫療至關重要。有見及此，香港大學計算與數據科學學院助理院長（學習事務與學生拓展）及副學部主任（人工智能與數據科學系）羅銳邦教授的研究團隊研發出一款名為「ClairS」的新型深度學習算法，協助人工智能（AI）模型更靈活地分析癌症基因組。

突破傳統分析限制揭開更多基因盲點

癌症突變是指只存在於腫瘤細胞、而不存在於正常細胞中的基因變化。然而，目前研究及臨床應用普遍採用「短讀長測序」技術進行基因檢測。雖然短讀長測序成本低，但當面對基因組中結構複雜或重複序列的區域時，往往難準確解析大型結構變異。「長讀長測序」則能突破傳統短讀長測序的限制，分析複雜的結構變異、融合基因及RNA異構，惟技術會受生物噪音影響，未能精準檢測小型體細胞突變。

利用長讀長測序的技術優勢，港大羅教授及其團隊研發的深度學習算法ClairS，能提升癌症突變檢測的準確性，可揭示以往被忽略的癌症突變，讓研究人員更全面掌握癌症基因組特徵。

ClairS採用創新的合成數據訓練策略，透過混合正常樣本與腫瘤樣本生成高度擬真的訓練數據，提升癌症突變檢測的準確度及可靠性。

創新訓練策略建立更強大AI模型

深度學習模型的準確度高度依賴訓練數據的數量及質素，而目前高質素癌症基因組數據相當有限。為克服這挑戰，羅教授與團隊開發創新的訓練方法，透過混合正常人類樣本的測序數據，合成出高度擬真的「腫瘤與正常組織」樣本數據。這些合成樣本涵蓋不同腫瘤純度、測序深度及突變比例，讓ClairS能夠在近乎無限的模擬病例中持續學習和優化。即使真實癌症數據有限，系統仍能建立穩健且高精準度的深度學習模型，持續提升其癌症突變分析能力。

多種癌症測試表現出色支援更可靠基因分析

研究團隊已利用乳腺癌、肺癌、黑色素瘤及胰臟癌等多種癌症細胞系數據進行驗證。結果顯示，ClairS在檢測小型癌症突變方面展現出極高準確度，並能適應不同癌症類型及測序條件，在各種測試環境下均維持優異且穩定的表現。

羅教授表示，長讀長測序正逐步改變基因組研究方式，尤其有助解析過去難以研究的複雜基因組區域。在數據有限的情況下，ClairS仍能建立高效而可靠的人工智能模型，支援癌症突變研究及基因組分析。

研究團隊利用乳腺癌及肺癌等真實癌症細胞系的長讀長測序數據，建立多元化訓練樣本，為深度學習算法 ClairS 提供穩健的學習基礎。

獲國際業界採用推動癌症基因分析邁向新里程

除獲學術界肯定外，ClairS亦已獲國際業界的高度認可。英國牛津納米孔科技公司（Oxford Nanopore Technologies）正式將其納入官方體細胞變異檢測流程，成為實際分析管線的重要組成部分。

ClairS除了有助推動更精準、更全面的癌症基因組分析外，亦展示了人工智能在醫療研究領域的應用潛力，為未來臨床基因組學發展提供創新路徑。目前，研究團隊已全面開放ClairS原始碼，期望促進全球科研合作，加快癌症研究及精準醫療發展，讓更多科研成果得以轉化應用，造福全球醫療與科研界，讓更多癌症患者受惠。